Tokat’ta bankacı Mustafa Elmas ve öğretmen eşi Rabia, 9 aylıkken Duchenne Musküler Distrofi (DMD) teşhisi konulan 3 yaşındaki oğulları Furkan’ı yaşatmak için mücadele ediyor.
Genetik bir kas hastalığı olan DMD, Furkan’ın kaslarının her geçen gün zayıflamasına neden oluyor. 2023’te bulunan tedavi, umut ışığı olsa da ilacın 2,9 milyon dolarlık maliyeti aileyi çaresiz bırakıyor. Valilik izniyle sosyal medya üzerinden yardım kampanyası başlatan Elmas çifti, hayırseverlerden destek bekliyor.
DMD NEDİR?
DMD, X kromozomuna bağlı genetik bir hastalık olarak genellikle erkek çocuklarda görülüyor. DMD genindeki mutasyonlar, kas proteinlerinin üretimini engelleyerek kas kaybına yol açıyor.
Dünya genelinde her 3.500-4.000 erkek çocuktan birinde görülen hastalık, Türkiye’de yaklaşık 7.000-10.000 kişiyi etkiliyor. Kız çocukları genellikle taşıyıcı olurken, nadir durumlarda semptom gösterebiliyor.
TEDAVİ MASRAFI YÜKSEK
2023’te onaylanan gen terapisi, DMD hastaları için devrim niteliğinde. Ancak ilacın yüksek maliyeti, ailelerin erişimini zorlaştırıyor. Elmas ailesi, Furkan’ın tedavisi için gerekli kaynağı toplamak adına gece gündüz çalışıyor.
Mustafa Elmas, “Oğlumuzun gözümüzün önünde erimesine dayanamıyoruz. Hayırseverlerin desteğiyle bu ilaca ulaşabiliriz” diyor. Aile, sosyal medyada kampanya ile farkındalık yaratmayı hedefliyor.
Türkiye’de DMD hastalarının sayısı net değil, ancak erken teşhis ve tedaviyle yaşam kalitesi artırılabilir. Uzmanlar, genetik tarama ve farkındalığın önemine dikkat çekiyor.
Furkan’ın hikayesi, DMD ile mücadele eden binlerce aileden sadece biri. Toplumun dayanışması, bu çocukların hayatını değiştirebilir. Elmas ailesi, umutlarını hayırseverlere bağlamış durumda.
Haber: Burhan Şahin / Haber Merkezi
